Totul despre transmiterea genetică a bolilor oftalmologice  

Orice persoană care are un viciu de refracție (miopie, hipermetropie, astigmatism) deci nevoie de ochelari inaintea varstei de 40 de ani sau toti cei care au in familie o boala oftalmologica la parinti, frati, unchi, matusi, bunici, strabunici etc. trebuie să fie foarte atenți, pentru că bolile oftalmologice au o componentă genetică.

<Degenerescente corneene, distrofii maculare, glaucom, unele tipuri de cataracta, coloboame iriene (lipsa unui sector), cancere intraoculare la copii (retinoblastom), alte boli ale corneei si retinei etc. Toate aceste boli si multe altele se pot transmite la descendenti (copii), unele intr-o proportie covarsitoare, mergand pana la un procent de 70%, in conditiile in care “nesansa” de mostenire a unei boli oculare este importanta in orice procent (chiar si 2-3%)>, explică prof. Dr Monica Pop, managerul Spitalului de Urgențe Oftalmologice.

Însă nu putem sta cu mâinile în sân, în fața destinulului, dând vina pe moștenirea genetică, când putem face câteva lucruri pentru a preveni bolile. <Un cuplu care doreste sa aiba un copil, stiind ca in familie exista boli oftalmologice, trebuie neaparat sa faca un consult si să ceară sfatul unui genetician, pentru a preveni aducerea pe lume a unui copil fara vedere sau condamnat de boala sa (si de parintii sai) la orbire. Mai este de subliniat un aspect important in genetica umana: momentul conceptiei. In secolul XXI, aducerea pe lume a unui copil se gandeste si se planifica! Momentul conceptiei este deci esential si trebuie ales cu seriozitate si maturitate. Orice element neadecvat existent in corpul barbatului sau femeii la momentul respectiv poate conduce la aparitia unui accident genetic, soldat cu o catastrofa (oftalmologica sau de alt gen) in ceea ce priveste viitorul copil. De exemplu, un pahar de bautura, fumat, droguri chiar usoare, medicamente de aproape orice tip, viroze (respiratorii, digestive), alergii etc. V-ati intrebat vreodata din ce motiv in unele cupluri sanatoase se nasc copii cu diferite handicapuri (orbi, surzi, retard mental important, paralizii, tumori etc)? Deoarece, de multe ori, femeia ramane insarcinata dupa vreo petrecere cu bautura (repet, chiar in cantitate foarte mica), sau in mod neplanificat atunci cand unul dintre cei doi lua un medicament sau suferea de ceva. Un “mic” pahar de bere, vin, vodca, whisky, coniac, visinata etc poate duce la o mutatie genetica si la nasterea unui copil cu handicap!! Din aceste motive, din punctul meu de vedere, ca  medic care a vazut multe astfel de malformatii, cele mai multe greu de tratat sau ireversibile, sfatul este sa se disocieze clar intre a face dragoste din placere si a o face in scopul obtinerii unei sarcini, moment care trebuie, repet, serios ales. Regretele dupa nasterea unui copil cu grave probleme de sanatate sunt tardive. Bineinteles ca nu in toate cazurile de asemenea greseli in timpul conceptiei (alcool, droguri, tigari, medicamente etc) apar astfel de nenorociri. Dar rata este de cel putin 1-2 din 10, ceea ce trebuie sa ne puna serios pe ganduri in alegerea acestui moment. De ce sa riscam? Fiecare om trebuie sa isi ferească viitorul copil de un handicap, de orice tip. Nici un parinte nu isi doreste o astfel de nenorocire, dar putini sunt, din pacate, cei care se si gandesc la a o preveni>, explică prof. dr. Monica Pop.

In ceea ce priveste sfatul genetic, el va arata, in situatia in care exista o boala oftalmologica (sau de alta sorginte) in familie, care este sansa, in procente, ca acel copil sa faca boala. <Sunt boli oftalmologice cu transmitere sigura (cum ar fi unele forme de retinopatie pigmentara, o boala ce duce la orbire), iar sfatul geneticianului ne spune care este probabilitatea ca un copil sa se nasca cu respectiva boala. In viciile de refractie, rata de transmitere la descendenti este foarte mare. Deci orice copil cu un parinte “ochelarist” va mosteni in proportie covarsitoare viciul de refractie al parintelui sau. Din acest motiv, purtatorii de ochelari care au copii trebuie sa ii duca la control de foarte mici si sa ii trateze pentru a preveni ambliopia. Va pot da exemple nenumarate in care copiii nu au fost dusi la control de specialitate la timp si s-a constatat ulterior (de regula cand incep scoala, la 7 ani fiind deja tarziu pentru a mai recupera vederea pierduta) ca sunt ambliopi. Acesti copii raman cu handicap vizual definitiv numai din cauza ignorantei si iresponsabilitatii parintilor lor.

Este, de asemenea, esential ca in afara sfatului genetic, un cuplu decis sa conceapa sa faca toate analizele, atat cele uzuale de sange, cat si infectioase, endocrinologice etc, si sa isi rezolve problemele medicale care necesita medicatie, înainte de a concepe un copil. Acest sfat este valabil atât pentru femei, cât și pentru bărbați”, spune specialistul.

<În concluzie, recomand control permanent al copiilor cu unul sau doi parinti cu vicii de refractie, dar și  analize medicale complete inainte de sarcina; sfat genetic inainte de sarcina (sau in primele saptamani, daca din pacate sarcina a aparut inaintea efectuarii acestor teste) in familiile in care exista afectiuni oftalmologice, pentru a afla care este probabilitatea ca nou-nascutul sa faca boala. In functie de rezultat, se poate aprecia daca se pastreaza sarcina sau nu, daca ea exista deja. In cazul unor afectiuni grave cu risc mare de transmitere, este de preferat adoptia fata de aducerea pe lume a unui copil condamnat la orbire sau chiar la deces (in cazul retinoblastomului spre exemplu). Alegeți cu seriozitate  momentul conceptiei si folosirea metodelor contraceptive atunci cand nu urmariti aparitia unei sarcini>, recomandă prof. dr. Monica Pop.